Aragón impulsa la medicina personalizada con dos proyectos de mejora del diagnóstico genético

El Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón va a impulsar la medicina personalizada con un salto cualitativo en el campo del diagnóstico genético que tiene como objetivo mejorar la atención al paciente, agilizar los procesos y consolidar a la comunidad autónoma como referente en genómica en España.

Lo va a hacer mediante la incorporación de un sistema de información de gestión genómica llamado SIGENARA (Sistema Corporativo para la Gestión de la Información Genómica) y gracias a la adquisición de tres equipos de secuenciación genética de alta tecnología. Para estos proyectos, se ha contado con financiación europea y fondos propios.

Por lo que se refiere a SIGENARA, se trata de una innovadora plataforma que dará soporte a los flujos de trabajo y cuyo último fin es crear una biblioteca de variantes genéticas en todo el Sistema Nacional de Salud.

El Gobierno de Aragón ya ha adjudicado el contrato a la empresa encargada de la puesta en marcha de esta plataforma, que se espera esté implementada en junio de 2026. A partir de esa fecha, podrá empezar a utilizarse por los especialistas en Bioquímica Clínica, que desarrollan su actividad en los laboratorios de genética del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa y Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

SIGENARA hará posible, además, crear ‘ARCHIVotecas’ pseudoanonimizadas con la información genómica de los aragoneses, cumpliendo toda la normativa relativa a la protección de datos. Se centralizará la información genética, evitando repeticiones de estudios y permitiendo realizar reanálisis bioinformáticos más rápidos y precisos ante la evolución clínica del paciente.

El director general de Salud Digital e Infraestructuras del Departamento de Sanidad, Joaquín Velilla, ha detallado que SIGENARA permitirá “avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada, poniendo a disposición de los clínicos una herramienta fundamental para la toma de decisiones, compartiendo información a nivel nacional y mejorando la atención al paciente”.

Cada año, en Aragón, entre 4.000 y 5.000 personas se someten a estudios genéticos. Con este sistema, todos los pacientes atendidos en esta Comunidad Autónoma a los que se les solicite un estudio genético se podrán beneficiar de tener su secuencia exómica archivada para reevaluaciones o futuros estudios garantizando la protección y trazabilidad de los datos de los pacientes.

Joaquín Velilla ha remarcado que este sistema sentará las bases para una nueva era en la prevención y el tratamiento de enfermedades, impulsando la investigación y el desarrollo de terapias innovadoras.

DIAGNÓSTICOS MÁS PRECOCES Y SEGUROS

Por otra parte, el Hospital Universitario Miguel Servet y el Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza han incorporado equipos de secuenciación Sanger de alta tecnología –dos el Servet y uno el Clínico-. Estos equipos permitirán realizar estudios genéticos más precisos y rápidos, mejorando la capacidad diagnóstica en áreas como pediatría, oncología, neurología y farmacogenética.

Han sido instalados a finales de 2024 y en lo que va de año se ha formado al personal y se está en fase de validación. Su puesta en marcha se realizará en otoño de este año. Estos equipos van a permitir realizar estudios de enfermedades genéticas. El director general de Asistencia Sanitaria y Planificación, Ramón Boria, ha indicado que su adquisición “supone una mejora significativa en la seguridad del paciente y en la capacidad de respuesta de nuestros laboratorios de genética".

La incorporación de esta tecnología de vanguardia no solo beneficiará a los pacientes, sino que también fortalecerá la capacidad de los profesionales sanitarios para ofrecer diagnósticos más tempranos y tratamientos más eficaces, ha añadido.

En concreto, estos equipos van a mejorar los estudios que ya se veían realizando de mutaciones genéticas puntuales, fundamentalmente de genes asociados a predisposición a cáncer hereditario; estudio de familiares portadores; estudios de deleciones o duplicaciones en genes asociados a diferentes patologías y síndromes genéticos, como cáncer de colon, mama, ovario o páncreas, así como hipoacusias hereditarias, paraparesias espásticas y otros síndromes como Atrofia Muscular Espinal (AME).

Además, se realizan estudios para enfermedades como el Síndrome de X frágil, Enfermedad de Huntington, el estudio de las mutaciones más frecuentes de fibrosis quística, tanto para estudio de portadores, como pacientes con sospecha de fibrosis quística, así como el abordaje del cribado prenatal para dicha enfermedad, incluyendo a La Rioja. Igualmente, estos equipos efectuarán estudios de farmacogenética y estudios prenatales para descartar anomalías cromosómicas.

Ambos directores generales han enfatizado que con estos dos proyectos -SIGENARA y la adquisición de los tres equipos-, cercanos al millón de euros cada uno, Aragón da un paso firme en su transformación digital, ofreciendo a sus ciudadanos un sistema sanitario más eficiente, preciso y situando a la comunidad a la vanguardia de la innovación en genómica.