Los estudios genéticos en el Hospital Clínico Universitario de Zaragoza se multiplican por diez desde la puesta en marcha de la Comisión de Genética

Los estudios genéticos en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza se han multiplicado por diez desde la puesta en marcha de la Comisión de Genética. Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (NGS), el aumento del conocimiento de las bases genéticas de muchas enfermedades y la formación específica de los profesionales médicos en esta materia han hecho que la realización de estos estudios haya aumentado de manera significativa en los últimos años.

En el Hospital Clínico Universitario de Zaragoza, de aproximadamente 400 estudios que se solicitaban en el año 2013, cuando inició su andadura la Comisión de Genética del centro, se ha pasado a más de 4.000 en el año 2024. Es decir, se ha multiplicado por diez la cantidad de solicitudes, tras la puesta en funcionamiento de este organismo, que trabaja para ordenar este tipo de estudios y para asegurarse de que los pacientes reciban el asesoramiento médico adecuado.

Hace unos años, muchos de estos estudios genéticos se derivaban a laboratorios externos, pero actualmente más del 90% se realizan en el sistema sanitario público aragonés, gracias en gran parte a la incorporación de técnicas NGS.

Estas últimas permiten efectuar estudios de enfermedades raras, que requieren un amplio abordaje, ya que los genes implicados en estas patologías pueden ser numerosos. Desde que se incorporaron estas técnicas en el Hospital Clínico se han estudiado 190 niños con enfermedades raras y se han diagnosticado 63 casos de distintas enfermedades.

JORNADAS SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS 

La Comisión de Genética del Lozano Blesa ha celebrado este miércoles, 2 de abril, por la tarde, sus V Jornadas sobre enfermedades genéticas y hereditarias, donde se han puesto en común casos relevantes de las distintas patologías que se ven en el día a día.

Durante la sesión, se ha abordado el estado actual del proceso de creación de la nueva especialidad de Genética y se han planteado casos clínicos de patologías pediátricas, oncológicas, ginecológicas, endocrinológicas y oftalmológicas, así como su abordaje desde el laboratorio de Genética, que realiza la interpretación de las variantes que se detectan en un estudio de este tipo, con la ayuda cada vez más importante de la inteligencia artificial.

Además, este año se ha contado con la participación del doctor Pablo Lapunzina, especialista del Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz y director del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).